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Glossario uro-andrologico

Mutazione


Alterazione nella sequenza nucleotidica del materiale genetico che può riguardare un singolo gene, porzioni del genoma o l’intero corredo cromosomico. A seconda dell’entità e del tipo di mutazione si identificano m. puntiformi, delezioni, inversioni, traslocazioni, perdita allelica. In una popolazione una mutazione è tale e si distingue da un polimorfismo, in quanto ha una frequenza minore dell’1%.


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