Glossario uro-andrologico

Klinefelter


Malattia (sindrome) cromosomica presente in 1:500-1000 nati maschi causata dalla presenza di due cromosomi X in forma pura (cariotipo 47,XXY) o in mosaico (cariotipo 46,XY/47,XXY). Si associa a danno testicolare primario che si manifesta con grave alterazione della spermatogenesi e frequente ipogonadismo.


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